Cập nhật xu hướng ứng dụng của xét nghiệm NIPT

Gene Solutions, công ty tiên phong trong lĩnh vực nghiên cứu và ứng dụng xét nghiệm gen, đã tổ chức hội thảo khoa học tại Singapore để cập nhật xu hướng mới về ứng dụng xét nghiệm NIPT (xét nghiệm phi tế bào di truyền không xâm lấn) trong việc dự đoán và phòng ngừa biến chứng thai kỳ.

Hội thảo đã thu hút hơn 70 chuyên gia, bác sĩ Sản khoa và Di truyền hàng đầu từ Việt Nam, Singapore, Indonesia và Philippines. Các chuyên gia đã chia sẻ thông tin về "hội chứng sản khoa nghiêm trọng" - một nhóm bệnh lý liên quan đến các biến đổi cấu trúc và chức năng của thai nhi, gây ra các biến chứng nguy hiểm cho thai phụ và thai nhi.

GS.TS. Noroyono Wibowo, Phân khoa Sản Nhi, bộ môn Phụ sản, khoa Y Đại học Indonesia báo cáo đề tài “Dự phòng các hội chứng thai kỳ nghiêm trong: Chúng ta đang ở đâu”.

Theo các chuyên gia, việc tìm hiểu và xác định nguy cơ từ sớm trong thai kỳ có thể giúp cải thiện quản lý thai kỳ và giảm thiểu các biến cố tiềm ẩn. Các phương pháp như tầm soát nguy cơ sinh non, tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ đã được đề xuất để phát hiện và quản lý tốt hơn các thai kỳ có nguy cơ cao.

Xét nghiệm NIPT cung cấp nhiều ưu điểm như độ chính xác cao, tiến hành sớm từ tuần thứ 9 của thai kỳ chỉ bằng 10ml máu mẹ, và có khả năng sàng lọc các dị tật di truyền nguy hiểm và phổ biến cho thai. Hiện nay, xét nghiệm NIPT đang ngày càng được phát triển và mở rộng, tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền trong một lần xét nghiệm.

Hội thảo đã nhấn mạnh sự tiềm năng của xét nghiệm NIPT trong dự đoán và phòng ngừa biến chứng thai kỳ. Các nghiên cứu mới cho thấy các dấu hiệu sinh học DNA và RNA tự do trong máu mẹ có thể được sử dụng để xây dựng các mô hình dự đoán sớm và đánh giá nguy cơ bệnh lý trong thai kỳ.

Tầm soát và xét nghiệm NIPT đang trở thành xu hướng phổ biến toàn cầu, đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện chăm sóc sức khỏe thai phụ và thai nhi. Công nghệ gen đang được ứng dụng mạnh mẽ trong lĩnh vực y học, mang lại hy vọng cho việc phòng ngừa và điều trị các bệnh lý di truyền.