Y học chính xác: Làm sao chữa bệnh đúng thuốc, đúng liều?

Chúng ta đều muốn lựa chọn những thứ thực sự phù hợp cho mình trên nhiều phương diện. Tương tự trong y khoa, các nhà nghiên cứu cũng muốn tìm ra phương pháp điều trị đúng đắn cho từng cá nhân, còn gọi là Y học Chính xác - chữa bệnh đúng thuốc, đúng liều lượng, cho đúng người, vào đúng thời điểm.

Y học chính xác là gì?

Y học chính xác (precision medicine) hay Y học cá thể hóa (Personalized medicine) được hiểu là điều trị đúng phương pháp cho đúng người bệnh, tại đúng thời điểm với đúng liều lượng. Nói dễ hiểu là bệnh nhân nào, thuốc nấy.

Khái niệm này thực tế đã có từ hàng ngàn năm trước ở phương Đông, khi mà các thầy thuốc bắt mạch, kê toa và bốc thuốc cho từng người khác nhau. Hiểu rộng hơn, y học chính xác là sự chăm sóc phù hợp với các đặc điểm cá nhân, nhu cầu và sở thích của mỗi bệnh nhân trong tất cả các khâu: phòng ngừa, chẩn đoán, điều trị và theo dõi.

Điều này khác với y học truyền thống – một phương pháp điều trị dựa trên “thử và sai”. Các bác sĩ dựa theo hồ sơ bệnh lý để xem xét các triệu chứng, các yếu tố như tuổi tác, giới tính và đưa ra chẩn đoán có nhiều khả năng nhất, từ đó kê toa thuốc và cách điều trị thích hợp. Nếu việc điều trị không hiệu quả hay có tác dụng phụ, bác sĩ sẽ thay đổi liều lượng và tìm loại thuốc thay thế. Chu kỳ lặp lại cho đến khi đạt hiệu quả trị bệnh mong muốn.

Y học chính xác giúp phá vỡ vòng lặp thử - sai này, với cơ sở từ lĩnh vực di truyền học và các kỹ thuật di truyền. Cùng sự tiến bộ vượt bậc về khoa học, kỹ thuật và việc giải mã thành công hệ gen người vào năm 2003, các nhà khoa học đã có thể tìm hiểu cơ chế bệnh di truyền và ung thư ở mức phân tử trên toàn hệ gen. Kể từ đó, đã có rất nhiều dự án quốc tế với sự tham gia của hàng trăm tổ chức, viện nghiên cứu, bệnh viện để giải mã các mối tương quan giữa dữ liệu di truyền và các bệnh di truyền cũng như ung thư; giúp phát triển các phương pháp điều trị trúng đích (targeted therapy).

Vì thế trong tương lai, các bác sĩ và nhà tư vấn di truyền có thể làm được 2 việc sau:

Phác thảo một chiến lược bảo vệ sức khỏe suốt đời, phù hợp với di truyền của mỗi người;
Dự đoán sự nhạy cảm với bệnh tật để phòng ngừa, trì hoãn hoặc giảm thiểu bệnh bằng các loại thuốc được lựa chọn chính xác.

Giải mã gen – “cánh tay nối dài” của Y học Chính xác

Xét nghiệm gen di truyền (phân tích ADN, acid deoxyribonucleic) có thể xác định các đột biến gen di truyền và đẩy nhanh các liệu pháp y học chính xác cho bệnh nhân ung thư. Y học thế giới đã công nhận yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển ung thư của một người. Việc xác định khuynh hướng di truyền đối với một số bệnh ung thư có ý nghĩa lớn trong quyết định điều trị, can thiệp, tầm soát ung thư; cũng như xét nghiệm di truyền cho người thân của bệnh nhân.

Điển hình như bệnh ung thư phổi, đột biến gen EGFR (Epidermal growth factor receptor - thụ thể của yếu tố tăng trưởng biểu bì) là đích nhắm điều trị đầu tiên được chấp thuận và hiện vẫn tiếp tục được nghiên cứu đến ngày nay. Đây là loại đột biến gen thường gặp nhất ở bệnh nhân ung thư phổi, đặc biệt là trên dân số Châu Á. Theo nghiên cứu của Bệnh Viện Phổi Trung Ương (National Lung Hospital), cứ 100 bệnh nhân ung thư phổi có 32 người mang đột biến gen EGFR.

Không những phục vụ tốt cho chẩn đoán và điều trị, giải mã gen còn giúp xây dựng chiến lược chăm sóc sức khỏe chủ động, quản lý rủi ro bệnh tật và lên kế hoạch phòng ngừa; trở thành “cánh tay nối dài” cho y học chính xác.

Thực tế, trên thế giới đã xuất hiện các công ty giải mã gen trực tiếp cho khách hàng (direct - to – consumer) để người dân có thể chủ động thực hiện giải mã gen, nhằm đưa ra lựa chọn chăm sóc sức khỏe chính xác và cá nhân hóa. Thông qua xét nghiệm gen, một người có thể biết được các khía cạnh về dinh dưỡng, tiềm năng thể chất, tiềm năng học thuật và nguy cơ sức khỏe.

Tiến sĩ Cao Anh Tuấn, CEO Genetica – đơn vị giải mã gen dành cho người châu Á cho biết, “Tại Việt Nam, giải mã gen bắt đầu được đón nhận như một phương pháp chăm sóc trúng đích, cá nhân hóa; từ việc tìm tài năng thiên bẩm cho con, tối ưu chế độ dinh dưỡng, luyện tập; đến ngăn ngừa rủi ro sức khỏe.

Đơn cử, trong báo cáo giải mã gen dành cho người trưởng thành của chúng tôi (sản phẩm G-Pro), không chỉ đánh giá được nguy cơ ung thư di truyền, mà báo cáo còn chỉ ra được khách hàng có mang biến thể giúp bảo vệ họ khỏi ung thư hay không. Cụ thể, nếu một người có biến thể GG, họ sẽ không được tăng cường bảo vệ khỏi ung thư đại trực tràng từ việc tăng cường hấp thu vitamin B6. Vì vậy, họ cần phải biết thông tin này và vẫn cần đi tầm soát bệnh ung thư đại trực tràng, ngay cả khi chế độ ăn của họ đầy đủ và hợp lý, đặc biệt khi từ 40 tuổi trở lên.

Đặc biệt trong bối cảnh dịch bệnh Covid-19, gói xét nghiệm gen hệ miễn dịch G-Immunity của Genetica phát huy lợi ích khi đánh giá được nguy cơ nhiễm virus của một người. Kết quả giải mã G-Immunity còn cho biết nguy cơ mắc Hội chứng suy hô hấp cấp tính (ARDS) cao hay thấp - đây là một trong những biến chứng của Covid-19. Theo đó, những người mang nguy cơ ARDS thấp thì không nên đến bệnh viện, hoàn toàn có thể tự cách ly và điều trị tại nhà. Ngược lại, những người mang nguy cơ ARDS cao thì không những cần ưu tiên tiêm vaccine trước, mà còn cần theo dõi cách ly và giãn cách chặt chẽ”.

Trong tình hình này, thông tin gen không chỉ hỗ trợ y học chính xác mà còn giúp xây dựng mô hình giãn cách xã hội, cách ly y tế hiệu quả hơn.

Những dự án hệ gen khổng lồ của Anh, Mỹ

Giải mã gen giúp một người tìm được phương pháp chăm sóc sức khỏe tối ưu dựa vào bộ gen; đồng thời đóng góp vào dữ liệu di truyền phục vụ cho hệ thống y học chính xác. Nhiều quốc gia đã khởi động dự án ngân hàng sinh học như Vương Quốc Anh, Nhật Bản, Canada, Phần Lan… trong việc thu thập dữ liệu di truyền để phục vụ nghiên cứu, điều trị bệnh nan y.

Năm 2012, Thủ tướng David Cameron của Vương Quốc Anh đã khởi động dự án 100.000 hệ gen. Mục tiêu chính của dự án là thực hiện giải trình tự 100.000 hệ gen bao gồm cả bệnh nhân ung thư, các bệnh hiếm gặp và mầm bệnh. Dự án được triển khai với sự dẫn dắt bởi Dịch vụ y tế quốc gia (National Health Service – NHS) cùng với sự hợp tác của các bệnh viện hàng đầu trong nước Anh cũng như toàn ngành công nghiệp.

Tại nước Mỹ, Tổng thống Obama đã khởi động ra một sáng kiến về y học chính xác (Precision Medicine Initiative – PMI) vào tháng 1 năm 2015 với khoản tài trợ lên tới 215 triệu đô la Mỹ, tập trung chủ yếu vào các bệnh không truyền nhiễm bao gồm các bệnh ung thư và thiết lập một dự án nghiên cứu cộng đồng. Mục tiêu quan trọng của dự án là xây dựng một cộng đồng lên tới một triệu người sẵn sàng chia sẻ dữ liệu di truyền của họ cho các hoạt động nghiên cứu khoa học.

Sáng kiến y học chính xác ở các quốc gia phát triển như Anh, Mỹ đã thúc đẩy khái niệm này đến gần với thực tiễn hơn. Trong tương lai, dữ liệu gen và y học chính xác sẽ có tác động vào quá trình điều trị của các bác sĩ. Nói cách khác, tương lai của y học, là y học chính xác.

Nguồn Theo Genetica