Những lầm tưởng phổ biến về chứng tự kỷ ở trẻ em

Tự kỷ là chậm phát triển trí tuệ

Tự kỷ và chậm phát triển đều là rối loạn liên quan đến sự phát triển não bộ nhưng hoàn toàn khác nhau. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh (CDC) Hoa Kỳ đã thống kê có 62% trẻ mắc chứng tự kỷ có chỉ số IQ bình thường, thậm chí nhiều trẻ còn đạt điểm cao hơn mức trung bình. Bên cạnh đó, theo báo cáo của Tạp chí Tâm thần học Thế giới, 70% trẻ tự kỷ có kỹ năng đặc biệt về ghi nhớ, tưởng tượng không gian, toán học, âm nhạc và hội họa.

Mặt khác, trong phổ tự kỷ có một dạng rối loạn là hội chứng bác học (Asperger), xảy ra ở những bộ óc thiên tài, với trí thông minh xuất chúng. Hai nhà bác học Isaac Newton và Albert Einstein được giới khoa học nghi ngờ là mắc hội chứng này.

Trẻ tự kỷ không biết yêu thương

Trẻ tự kỷ gặp khó khăn trong giao tiếp và bày tỏ cảm xúc nhưng điều đó không có nghĩa là những đứa trẻ đặc biệt ấy không biết yêu thương. Trẻ tự kỷ rất nhạy cảm với âm thanh và mùi vị khó chịu. Điều đó có nghĩa là chúng đủ nhạy cảm để cảm nhận được tình yêu mà người khác dành cho mình.

Cha mẹ không quan tâm, không biết cách nuôi dạy con là nguyên nhân dẫn đến tự kỷ

Tới nay, các nhà khoa học vẫn chưa thể khẳng định chính xác nguyên nhân dẫn đến chứng tự kỷ. Tuy nhiên, tất cả các chuyên gia đều thống nhất rằng khoảng 80% nguy cơ mắc chứng tự kỷ liên quan đến yếu tố di truyền. Đây là lý do trẻ có anh chị mắc chứng tự kỷ có nguy cơ phải đối mặt với rối loạn này cao hơn những trẻ khác. Do đó, trẻ mắc tự kỷ không phải lỗi của cha mẹ và cũng không liên quan tới chế độ ăn hay vaccine.

Không thể chẩn đoán tự kỷ từ sớm

Chẩn đoán tự kỷ ở trẻ em không dễ, đặc biệt với đối tượng dưới 3 tuổi. Các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Bên cạnh đó, dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động, giảm chú ý... Thêm nữa, không có bất kỳ xét nghiệm nào có thể chẩn đoán tự kỷ. Các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ. Do đó, hiện nay, chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình.

Tuy nhiên, những nghiên cứu gần đây đã chứng minh yếu tố di truyền đóng góp 40-80% trong rối loạn phổ tự kỷ. Hàng trăm gen liên quan tới tự kỷ đã được phát hiện. Chẳng hạn, đột biến gen CHD8 đứng đầu về nguy cơ mắc chứng tự kỷ hoặc biến đổi gen WNT2 gây cản trở quá trình xử lý thính giác, ảnh hưởng tới hoạt động tiếp thu ngôn ngữ.

Đứng trước những thách thức và phát hiện mới về gen quy định tự kỷ, Genetica đã phối hợp với Đại học Y Harvard và Bệnh viện Trung ương Huế tiến hành giải mã gen cho 250 trẻ tự kỷ với mục đích xác định các biến thể bất lợi, tăng nguy cơ mắc tự kỷ ở người Việt Nam. Nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng trong phát hiện nguy cơ tự kỷ sớm về mặt di truyền ở trẻ em Việt Nam. Hiện tại, dự án đang trong giai đoạn phân tích kết quả và sẽ công bố trên các tạp chí khoa học quốc tế trong thời gian tới.

Như vậy, với sự phát triển của công nghệ di truyền, chúng ta hoàn toàn có thể xác định sớm nguy cơ mắc chứng tự kỷ thông qua xét nghiệm gen. Đặc biệt, những trẻ có bố mẹ hoặc anh chị đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ nên được xét nghiệm càng sớm càng tốt.

Tất cả trẻ tự kỷ đều có chung phác đồ điều trị và can thiệp

Không có thuốc điều trị đặc hiệu giúp chữa khỏi chứng tự kỷ. Biện pháp tốt nhất dành cho trẻ tự kỷ là chăm sóc và can thiệp. Nhưng điều này không đồng nghĩa là tất cả trẻ tự kỷ đều được điều trị giống nhau.

Tự kỷ không phải một bệnh mà là rối loạn dạng phổ, tức là tập hợp nhiều mức độ và dạng rối loạn khác nhau. Có trẻ tự kỷ thiếu hụt khả năng ngôn ngữ nghiêm trọng, nhưng có trẻ lại gặp nhiều vấn đề liên quan đến cảm xúc - hành vi. Bên cạnh đó, chứng tự kỷ có thể đi kèm với các rối loạn bẩm sinh khác như chậm phát triển trí tuệ, tăng động, giảm chú ý, hội chứng đứt gãy nhiễm sắc X, hội chứng Down... Mỗi trẻ tự kỷ là một cá thể riêng biệt, cần được nuôi dưỡng, hỗ trợ khác nhau, tùy theo tình trạng của trẻ.

Với sự phát triển của ngành công nghệ gen, cá thể hóa trong chăm sóc, can thiệp ở trẻ tự kỷ ngày càng được quan tâm và áp dụng rộng rãi trên khắp thế giới. Dựa vào kết quả giải mã gen ở trẻ mắc chứng tự kỷ, các chuyên gia y tế sẽ xác định được rối loạn kèm theo, từ đó đưa ra phác đồ điều trị, can thiệp và dự phòng phù hợp nhất với trẻ.

Dù thế nào, bạn hãy vững tin vào đứa trẻ đặc biệt của mình. Hãy kiên nhẫn, tìm kiếm cách kết nối để bước vào thế giới khác biệt của trẻ tự kỷ. Hãy động viên, khen thưởng những cố gắng và bước tiến của con, đồng thời xoa dịu nỗi sợ hãi, sự khó chịu ở trẻ. Hãy xây dựng một lịch trình sinh hoạt cố định, cho con một không gian an toàn, bình yên và cùng con bước ra ngoài thế giới, bạn nhé!